Retinose Pigmentar

A Retinose Pigmentar é uma das doenças genéticas mais comuns da Retina na população em geral. Trata-se de uma patologia cujo espectro de apresentação é amplamente variável, embora classicamente os primeiros sintomas costumem se manifestar em adultos jovens, sendo o principal a dificuldade de enxergar à noite. Mais tarde no curso da doença, os pacientes podem apresentar uma séria diminuição do campo de visão, que limita as atividades diárias, como se o paciente enxergasse através de um "túnel" e não notasse os objetos à sua volta. Em casos mais avançados, mesmo a visão central passa a ser acometida - momento em que a qualidade visual pode tornar-se bastante prejudicada. O diagnóstico é clínico, através do exame de Fundo de Olho, e confirmado por exames complementares específicos. Embora não exista um tratamento direcionado para frear a doença, convém a realização de exames e aconselhamento genético, além do acompanhamento de potencias consequências tratáveis da doença, a exemplo de Catarata, Glaucoma e Edema Macular. A boa notícia é que o tratamento da Retinose Pigmentar é uma das áreas objeto de grande interesse ultimamente, com grandes estudos científicos sendo realizados. Recentemente, por exemplo, o FDA (órgão regulatório americano análogo à Anvisa) aprovou o uso de terapia genética para casos de Retinose Pigmentar relacionada a mutações de um gene específico, melhorando a função visual destes pacientes e aumentando a esperança de que o futuro é promissor nesta área.